MEDICINA GENOMICA

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¿QUE ES MEDICINA GENOMICA?
 

 

Gracias al gran desarrollo que se ha producido en las técnicas de secuenciación de ADN durante los últimos años, la obtención de secuencias de ADN ha dejado de ser una técnica destinada exclusivamente a la investigación científica. Por ello, la secuenciación de ADN, que hace años era una técnica extraordinariamente costosa en tiempo y en dinero, se ha convertido en una rutina que se aplica en los laboratorios de diagnóstico genético. Determinar la secuencia de ADN de una parte del genoma de una persona y analizar su significado biológico es, por tanto, una tarea que se puede realizar en pocos días, lo que permite diagnosticar las enfermedades genéticas con relativa facilidad. Hasta hoy en día, la secuenciación de ADN que se aplica en el diagnóstico genético se reduce a la secuenciación de genes individuales, que normalmente están asociados a enfermedades genéticas monogénicas.
Las técnicas utilizadas para la secuenciación de ADN han experimentado un extraordinario desarrollo durante las dos últimas décadas. Lo mismo ha ocurrido con las herramientas informáticas que se emplean para el análisis e interpretación de dichas secuencias. El empleo de dichas herramientas informáticas para la interpretación del genoma se conoce como Bioinformática y también como Biología Computacional. Todo ello nos ha conducido al desarrollo de un gran número de aplicaciones médicas del análisis de ADN. Entre estas aplicaciones, destaca el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas, una herramienta de laboratorio que se está introduciendo rápidamente el la práctica de la Medicina.
Descubrir el secreto de cómo funciona la vida y entender el desarrollo de las enfermedades han sido temas clave que han cautivado a los científicos durante años; esta curiosidad ha traído importantes descubrimientos que han ayudado a la humanidad a entender lo que es el Genoma.

 

La base de estos descubrimientos revela por qué cada persona es diferente y tiene características propias que la hacen única. Estas características son dadas por los genes, que son heredados de nuestros padres. Los genes están conformados por el Ácido Desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN, que a su vez está constituido por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T), además de grupos fosfato y azúcares, que en combinación son responsables de contener la información para la producción adecuada principalmente de proteínas, las cuales tienen diversas funciones como constituyentes estructurales de células y tejidos y catalizadores de reacciones químicas de procesos que mantienen funcionando a las células. A todo el ADN de un organismo se le llama Genoma y en particular al nuestro se le conoce como Genoma Humano, que está constituido de aproximadamente 23,000 genes.