Pleiotropía

En biología la pleiotropía (del griego pleio, "muchos", y tropo, "cambios") es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.

Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc.

Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia falciforme, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...).

El albinismo de los animales tiene un efecto pleitrópico en sus emociones, pues los hace más reactivos a su entorno (algo que parece ser consecuencia de la afectación del sistema visual).

La pleiotropía da cuenta de los cambios correlativos que tienen lugar a lo largo de la evolución. Si hay selección natural de un rasgo controlado por un gen que a su vez determina otros rasgos, esos otros rasgos se verán también afectados por el proceso selectivo. Un ejemplo de variación correlativa es la alometría.

Alelos múltiples

En el patrón hereditario de las leyes de Mendel se presentan dos fenotipos, en el de dominancia incompleta o herencia intermedia tres, al igual que en codominancia; en alelos múltiples se manifiestan más de tres fenotipos dependiendo del número de alelos presentes en la población.

De acuerdo con el patrón hereditario de las leyes de Mendel cada característica hereditaria es regulada por dos alelos, en contraste con los alelos múltiples en los que una característica hereditaria es regulada por más de dos alelos, por esta razón sólo se pueden estudiar en poblaciones en donde el número de individuos permite la manifestación de estas características, como los grupos sanguíneos en la población humana, el color del pelaje en una población de gatos, o incluso en el color de los ojos en un grupo de moscas de la fruta.

Factor Rh

El factor Rh una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta semana de gestación, el antígeno Rh comienza a ser expresado en los glóbulos rojos humanos.

Tener Rh– [erre hache negativo] significa que se tiene la misma proteína pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh– disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma que reaccionan contra los glóbulos rojos Rh+ [erre hache positivo].

El principal antígeno Rh es el D y el anticuerpo presente en quienes carecen de antígeno D es el anti-D. Si el antígeno D está presente el fenotipo es Rh positivo y si D está ausente es Rh negativo. Se han identificado más de 45 antígenos del sistema Rh, pero de todos ellos apenas cinco son frecuentes, estos son: D, C, E, c, e. Los anticuerpos a los distintos antígenos Rh aparecen después de exponerse un individuo Rh negativo a eritrocitos de sangre Rh positivo. La herencia de los antígenos Rh es determinada por un complejo de dos genes, de los cuales uno codifica la proteína transportadora de antígeno D y otro codifica la proteína transportadora de antígeno "C" o "c", o de "E" y "e". Las personas Rh positivas poseen genes RHD, que codifica la proteína transportadora de antígeno D y RHCE, que codifica la especificidad de la proteína transportadora de C y E. Mientras las Rh negativas tienen únicamente el gen RHCE. El 45 % de los individuos Rh positivos es homocigoto al factor D, y el 55 % restante es heterocigoto por haber heredado un factor D positivo y otro negativo de sus progenitores.

La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh– que no tiene dicho aglutinógeno induce la formación de anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede aglutinar la sangre (formar coágulos). De ahí que en las donaciones de sangre y órganos se tenga en cuenta dicho factor. El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por Karl Landsteiner y Wiener en1940.

Herencia

Ejemplo de herencia del factor Rh (son dos alelos, uno del padre y otro de la madre)

Codominancia

Se denomina "Codominancia" a cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.

Se dice también que es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características.

La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se manifiestan sin mezclarse. En la representación de las características en la herencia codominante se utilizan dos letras mayúsculas iguales con una letra en superíndice también en mayúscula, indicando la característica que manifiesta, por ejemplo: en los pollos que tienen plumas blancas (CBCB) y negras (CNCN), son homocigotos para los alelos CB y CN respectivamente. Se esperaría que los pollos heterocigotos CBCN fueran negros si el patrón hereditario siguiera la ley de la dominancia de Mendel, o que fueran grises si se tratara de una característica dominante incompleta.

 

Observa en la siguiente figura que el heterocigoto tiene un patrón a rectángulos, las plumas presentan rectángulos negros y blancos intercalados a lo largo de todas las plumas. En este caso se dice que el patrón es codominante. Los alelos codominantes hacen que se manifieste el genotipo de ambos progenitores homocigotos en una descendencia heterocigoto. En la codominancia el fenotipo expresa las características de ambos alelos dominantes por igual sin mezclarse como en la herencia intermedia (Audesirk, 2008).         

Leyes de Mendel

LAS LEYES DE MENDEL 

 son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las leyes de Newton en el desarrollo de la física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.

No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectosepistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época.Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferirinductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación

           

 Experimentos                                     

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experimentos con diferentes variedades de Pisum sativum.

Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta primera ley establece que durante la formación de los gametos cada alelode un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro dePunnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

 Conclusiones

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley).

Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran correctamente que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel.

Incluso a nivel docente y bibliográfico sigue permaneciendo vigente esta equivocación que debería ser aclarada.