BIOLOGIA

Mutación Génica https://www.youtube.com/watch?v=ApLurE7mBNw

La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos.
Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.
La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.
Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas















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Según el especialista De Vries, una mutación consiste en un cambio en el material hereditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una mutación, el ser vivo (incluyendo a los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo. Es decir que la mutación se produce porque al realizarse la replicación del ADN sucede algo que hace que varíen sus nucleótidos (elementos del que se encuentra formado); dicha variación puede aparecer en cualquier zona del ADN. Si la mutación se produce al unirse los gametos, en las futuras generaciones aparecerá dicha mutación como una característica permanente de la descendencia.

 Las mutaciones letales son aquellas que llevan al individuo a su fallecimiento antes de que alcance su madurez reproductiva, mientras que las mutaciones deletéreas, reducen la facultad de reproducción y de su subsistencia.
Según lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son de tipo recesivas, es decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo que se presente el caso de que dos genes mutantes coincidan dando lugar a lo que se llama situación homocigótica. Esto ocurre por ejemplo en una procreación consanguínea o que se da entre dos individuos que se encuentran muy relacionados genéticamente, al punto de haber heredado ambos el exacto gen mutante. Esto explica por qué aquellos niños cuyos padres son primos o tienen algún grado de cercanía son más propensos a padecer enfermedades hereditarias.
Tipos de mutaciones biológicas

La mutación morfológica, por su parte, altera la forma o el color de los órganos. Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cómo modifican las funciones, pudiéndose hablar de mutaciones de pérdida o mutaciones de ganancia de función.
Otras mutaciones son las bioquímicas (modifican alguna función de la bioquímica del organismo) y las condicionales (solamente aparecen ante ciertas condiciones particulares del ambiente).
Otros tipos de mutaciones son las cromosómicas (cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN y produciendo un reordenamiento cromosómico, ocurre por ejemplo en los casos de sobrecruzamiento) o los errores de disyunción (presente en aquellos individuos que poseen más o menos cromosomas que las que poseen los ejemplares de su especie, suele producirse por una separación anormal durante la meiosis).
Por último, cabe señalar que las mutaciones genéticas pueden ser producto de la unión de individuos con una distancia genética poco aconsejable (familiares directos), o también por efectos externos, como la presencia de radiación en el aire, o la exposición a rayos X, a temperaturas elevadas o a determinados elementos químicos. En los seres humanos, pueden causar defectos en el nacimiento, cánceres y enfermedades degenerativas